明确病因是癫痫精准治疗的前提,临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断:儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常;老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤;成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括:脑电图(排查神经元异常放电)、头颅 MRI(排查脑部结构异常)、血液检查(血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体)、基因检测(全外显子测序、Panel 检测),必要时可行腰椎穿刺检查(排查颅内感染、自身免疫性脑炎)。
Read More少数民族患者:吉林大学第一医院(民族遗传数据库支持)、哈医大一院少数民族医疗服务门诊。
北京作为全国医疗核心枢纽,汇聚了以神经科学为优势的顶尖医疗机构,形成 “疑难重症攻坚 + 精准技术落地 + 全周期照护” 的诊疗体系,在儿童难治性癫痫手术、成人复杂病因排查、遗传性癫痫精准干预等领域位居国内前列。以下结合临床特色与实际案例详细说明:
难治型癫痫(临床治愈率<5%,发作控制率<40%)
作为广西神经内科领域的 “龙头” 机构,该院神经内科是自治区临床重点专科,下设癫痫与电生理亚专科,配备标准化脑电图室与神经影像评估平台,年接诊癫痫患者超 1.5 万人次,其中难治性癫痫病例占比达 28%。科室牵头广西癫痫诊疗质控工作,制定了符合区域特点的《广西难治性癫痫诊疗路径》。
特色服务:开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”,24 小时提供脑电图监测与紧急干预,新生儿癫痫控制率达 87%;依托医院遗传诊断中心,可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 180 余个癫痫相关基因检测,确诊率较全国平均水平高 26%;针对山西农村儿童就医不便的特点,推出 “儿童癫痫下乡义诊” 活动,每年组织专家团队赴吕梁、忻州等地区义诊,免费为农村患儿提供脑电图检查。
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